Frecuencia de discapacidad intelectual de etiología genética debida a rearreglos cromosómicos crípticos / Frequency of intellectual disability of genetic etiology due to cryptic chromosome arrangements

Introducción: la discapacidad intelectual se considera un problema de salud pública global, la prevalencia oscila entre el 1% al 3% de la población mundial, cifra de la que se estima el origen genético estaría representado por el 5-7% de síndromes subteloméricos. El objetivo de la presente investigación fue determinar la frecuencia de discapacidad intelectual de etiología genética debida a rearreglos cromosómicos crípticos en 69 pacientes del IDAI. Material y Métodos. El estudio descriptivo de corte transversal se realizó en el Instituto de Genética en 69 pacientes con discapacidad intelectual de 5 a 18 años del Instituto de Adaptación Infantil (IDAI). El estudio fue dividido en tres etapas, la primera consistió en la elaboración de la historia clínica genética, seguidamente, se realizó el estudio de cariotipo en sangre periférica a todos los pacientes, finalmente, con la sospecha diagnóstica se realizó citogenética molecular a nueve de ellos, empleando una sonda locus específica. Resultados. Se encontró 43.48% de rearreglos cromosómicos, 24.67% correspondió a síndromes crípticos, de estos el 7.25% respondió a síndromes subteloméricos. Se observó mayor afectación en la población masculina: 45 hombres (65%) y 24 mujeres (35%), obteniendo una razón de sexo de 1.88 a favor del sexo masculino. Conclusiones. Se debe considerar la causa genética en toda discapacidad intelectual idiopática, sobre todo la debida a rearreglos cromosómicos crípticos . Para confirmar la sospecha diagnóstica se emplean técnicas de citogenética clásica y de hibridación fluorescente in situ , de esta manera se llega a un diagnóstico más preciso para coadyuvar en el asesoramiento genético del paciente.

Introduction. Intellectual disability is considered a global public health problem, the prevalence ranges from 1% to 3% of the world population, a figure whose genetic origin is estimated to be represented by 5-7% of subtelomeric syndromes. The objective of this research was to determine the frequency of intellectual disability of genetic etiology due to cryptic chromosomal rearrangements in 69 patients of IDAI. Material and methods. The descriptive cross-sectional study was carried out at the Institute of Genetics in 69 patients with intellectual disabilities from 5 to 18 years of age from the Institute for Child Adaptation (IDAI). The study was divided into three stages, the first consisted of preparing the genetic clinical history, then peripheral blood karyotyping was performed on all patients, finally, with suspected diagnosis, molecular cytogenetics was performed on nine of them, using a locus-specific probe. Results. 43.48% of chromosomal rearrangements were found, 24.67% corresponded to cryptic syndromes, of these 7.25% responded to subtelomeric syndromes. Greater involvement was observed in the male population: 45 men (65%) and 24 women (35%), obtaining a sex ratio of 1.88 in favor of the male sex. Conclusions. The genetic cause must be considered in all idiopathic intellectual disability, especially that due to cryptic chromosomal rearrangements. To confirm the diagnostic suspicion, classical cytogenetics and fluorescent in situ hybridization techniques are used, thus reaching a more precise diagnosis to assist in the genetic counseling of the patient.

Factors associated with academic performance in undergraduate health sciences students enrolled in the human anatomy course / Factores asociados al rendimiento académico en la asignatura de anatomía humana en estudiantes de pregrado de ciencias de la salud

Abstract Introduction: Human anatomy is a core subject that poses a great academic challenge for students who are admitted to the health sciences undergraduate degree programs. Objective: To know the socio-academic profile of first-year students of several health sciences undergraduate programs and to assess the association between, on the one hand, academic performance during secondary education, study habits and performance in the university admission science test, and, on the other, academic performance in the human anatomy course. Materials and methods: Cross-sectional correlational study conducted in 2018. The study population consisted of 306 first-year students enrolled in 7 health sciences undergraduate programs offered by the Faculty of Medical Sciences of a public university in Santiago de Chile, Chile. The Pearson correlation coefficient was used to determine the correlation between the variables of interest. Also, a multiple linear regression analysis was performed to establish the factors significantly associated with the final grade obtained in the course. A level of significance of p<0.05 was considered. Results: The mean age of the participants was 19.8 years, 98.6% were single, and 65.3% were female. A significant association was observed between the final grade obtained in the course and the score obtained in the university admission test (p=0.000) and the high school grade point average (p=0.001); however, this association was not significant with the variables considered as study habits. Conclusion: Academic performance in the human anatomy course was associated with the students' prior knowledge, but not with their study habits. Thus, educational interventions in this university should focus more on leveling students' knowledge, rather than on optimizing their study habits.

Resumen Introducción. Anatomía humana es una asignatura básica que representa un gran desafío académico para los estudiantes que ingresan a programas de pregrado en ciencias de la salud. Objetivos. Conocer el perfil socioacadémico de los estudiantes de primer año de varios programas de ciencias de la salud y evaluar la asociación entre, por un lado, el desempeño académico en la enseñanza media, los hábitos de estudio y el desempeño en la prueba de selección universitaria de ciencias y, por el otro, el rendimiento académico en la asignatura de anatomía humana. Materiales y métodos. Estudio transversal correlacional realizado en 2018. La población de estudio consistió de 306 estudiantes de primer año de 7 programas de pregrado de ciencias de la salud ofrecidos por la Facultad de Ciencias Médicas de una universidad pública en Santiago de Chile, Chile. La correlación entre las variables de interés se determinó mediante el coeficiente de correlación de Pearson. Además, se realizó un análisis de regresión lineal múltiple para establecer los factores asociados significativamente con la nota final de la materia. Se consideró un nivel de significancia de p<0.05. Resultados. La edad promedio de los participantes fue 19.8 años, 98.6% eran solteros y 65.3% eran mujeres. Se observó una asociación significativa entre la nota final de la asignatura y el puntaje de la prueba de selección universitaria de ciencias (p=0.000) y el promedio de notas de enseñanza media (p=0.001), pero no con las variables consideradas como hábitos de estudio. Conclusiones. El rendimiento académico en la asignatura de anatomía humana se asoció con los conocimientos previos de los estudiantes, pero no con sus hábitos de estudio. Por tanto, se recomienda que las intervenciones educativas en esta universidad se centren más en la nivelación de los conocimientos de los estudiantes, que en la optimización de sus hábitos de estudio.

Ética, derecho y regulación de la investigación biomédica en Chile / Ethics, law and the regulation of biomedical research in Chile / Ética, direito e regulamentação da pesquisa biomédica no Chile

Resumen El presente trabajo analiza la relación entre ética y derecho en la regulación de la investigación biomédica en Chile. Para ello, se lleva a cabo un estudio comparativo entre el marco legal chileno y las principales normativas éticas internacionales ( Declaración de Helsinki y Pautas del Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas), teniendo como referente los requisitos para evaluar una investigación biomédica propuestos por Emanuel, Wendler y Grady. Se examinan y comentan tensiones e inconsistencias entre estos ámbitos regulatorios, en particular aquellas donde la legislación chilena tiene vacíos, falencias o es más exigente que el estándar ético internacional. Se concluye con sugerencias para mejorar la regulación jurídica chilena, entre las que se incluyen fortalecer el rol deliberativo de los comités ético-científicos y sistematizar el marco relacionado con investigación con el fin de lograr un cuerpo legal más orgánico y completo.

Abstract This article analyzes the relationship between ethics and law in the regulation of biomedical research in Chile. To this end, a comparative study was carried out on the main international ethical regulations ( Declaration of Helsinki and Guidelines of the Council for International Organizations of Medical Sciences), having as a reference the ethical requirements for assessing biomedical research proposed by Emanuel, Wendler and Grady. The tensions and inconsistencies found between the two regulatory areas are evaluated and commented, especially those in which the Chilean legislation presents legal gaps, deficiencies or is more demanding than the international ethical standard. We make some suggestions for improving the Chilean legal regulation of biomedical research, including strengthening the deliberative role of ethics committees and systematizing the legal framework related to research to achieve a more structured and complete legal body.

Resumo Este trabalho analisa a relação entre ética e direito na regulamentação da pesquisa biomédica no Chile. Para isso, realizou-se estudo comparativo entre o marco legal chileno e as principais regulamentações éticas internacionais ( Declaração de Helsinki e Diretrizes do Conselho de Organizações Internacionais de Ciências Médicas), tendo como referência os requisitos éticos propostos por Emanuel, Wendler e Grady para avaliar pesquisas biomédicas. São analisadas e comentadas tensões e inconsistências entre essas áreas regulatórias, particularmente aquelas em que a legislação chilena apresenta lacunas, deficiências ou é mais exigente do que o padrão ético internacional. Concluímos com sugestões para aprimorar a regulamentação legal chilena, incluindo o fortalecimento do papel deliberativo dos comitês de ética em pesquisa e a sistematização do arcabouço normativo relacionado à pesquisa, a fim de alcançar legislação mais estruturada e completa.

Calidad del sueño según progresión académica en estudiantes chilenos de Obstetricia / Sleep quality according to academic progression in Chilean Obstetrics students

RESUMEN Fundamento: el sueño es reconocido como un indicador de calidad de vida y, en la vida cotidiana de un estudiante, adquiere gran relevancia por su relación con el funcionamiento cognitivo y las actividades académicas. Objetivo: identificar y evaluar los factores asociados a la calidad de sueño que presentan estudiantes chilenos de la carrera de Obstetricia, según años cursados. Métodos: estudio transversal y analítico realizado en el año lectivo 2018 en una universidad chilena, que incluyó la totalidad de estudiantes de la carrera de Obstetricia, quienes respondieron un cuestionario que evaluó los antecedentes sociodemográficos, el perfil académico, los hábitos previos al dormir y la calidad de sueño, evaluada mediante la encuesta de Pittsburg de calidad de sueño (Pittsburgh Sleep Quality Index, PSQI). Resultados: el comportamiento en torno a los hábitos del sueño difiere significativamente entre los cursos, en el 1° y el 4° año se encuentran quienes duermen menos y los estudiantes de este último curso son clasificados como los peores dormidores. El promedio de los componentes del PSQI varía entre 6, 6 (5° año) y 9,2 (4° año); el componente disfunción diurna mostró los valores más extremos. Conclusiones: existe una débil asociación entre la calidad de sueño y las variables sociodemográficas, perfil académico y hábitos previos al dormir. Solo se asocia fuertemente con algunos componentes de la encuesta de calidad de sueño, como la hora de acostarse y las horas de sueño del estudiante. La progresión de la carrera no supone un alza o disminución de los malos o buenos dormidores.

ABSTRACT Foundation: sleep is recognized as an indicator of quality of life and, in a student´s daily life, it acquires great importance for its relationship with cognitive functioning and academic activities. Objective: to identify and evaluate factors associated with quality of sleep presented by the Chilean students of the Obstetric training program, according to years studied. Methods: cross-sectional and analytical study conducted in the 2018 school year in a Chilean university, which included all the students of Obstetrics, who answered a questionnaire that evaluated sociodemographic background, academic profile, previous sleep habits and sleep quality, assessed by the Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) survey. Results: the behavior around the sleep habits differs significantly among courses, in the 1st and 4th year there are those who sleep less and the students of this last course are classified as the worst sleepers. The average of the PSQI components varies between 6, 6 (5th year) and 9.2 (4th year); daytime dysfunction component showed the most extreme values. Conclusions: there is a weak association between sleeping quality and sociodemographic variables, academic profile and previous sleep habits. It is only strongly associated with some components of the sleep quality survey, such as bedtime and student sleeping hours. The training program progression does not mean an increase or decrease in bad or good sleepers.

Mucopolisacaridosis tipo VI: Reporte de tres casos y revisión de la literatura / Muchopolysaccharidosis VI: Report of three cases and literature review

El síndrome de Maroteaux-Lamy es una de las mucopolisacaridosis menos frecuente, con una incidencia aproximada de 0.36 a 1.30 por cada 100,000 nacidos vivos. Causado por una mutación en el gen ARSB, que produce la deficiencia enzimática de arilsulfatasa Bocasionando acumulación de dermatán sulfato en las células. Clínicamente, los pacientes presentan afectación multiorgánica progresiva. En este trabajo presentamos tres pacientes de origen boliviano no emparentados con MPS VI. Adicionalmente revisamos 38 casos de pacientes con MPS VI reportados en literatura.

Alteraciones antropomètricas asociadas a sindromes genèticos en pacientes del Instituto de Genètica, La Paz Bolivia (2012-2016) / Anthropometric alterations associated with genetic syndromes in patients of the Institute of Genetics, La Paz Bolivia (2012-2016)

Introducción: El crecimiento es el pilar fundamental del desarrollo integral de un organismo, se sabe que está influenciado y controlado por la interacción de varios factores genéticos y ambientales. Los síndromes genéticos se asocian a alteraciones en los patrones de crecimiento y desarrollo. Objetivo: Determinar la frecuencia de alteraciones antropométricas asociadas a síndromes genéticos en pacientes del Instituto de Genética de La Paz, Bolivia (2012 ­ 2016).Material y métodos: Estudio observacional, descriptivo y de corte transversal. Muestra: pacientes con alteraciones antropometricas y dismorfias faciales y/o corporales. Resultados: De 381 pacientes incluidos en el estudio, 45% tuvieron alteraciones antropométricas y dismorfias faciales y/o corporales (AA/D). De ellos, el 63,5% tuvo variaciones de talla (p95), la mayoría talla baja. El 52,3% de los pacientes con AA tuvieron variaciones de peso, siendo más frecuente el bajo peso. El perímetro cefálico estuvo alterado en el 42% de los pacientes, con similares proporciones para macrocefalia y microcefalia. Se observó que la mayoría de los casos de AA correspondió a síndromes genéticos, seguido por cromosomopatías y otros. También, se observó diferencias de distribución por sexo y AA.Discusión: Se sabe que existe una gran contribución tanto ambiental como genética en la etiología de alteraciones antropométricas (AA). La identificación de éstas puede conducir a la correcta sospecha de un síndrome y su evaluación cuidadosa sigue siendo una parte crucial de la genética médica

Morbilidad posquirúrgica en pacientes pediátricos operados por cardiopatías congénitas en la UMAE de Yucatán / Post-surgical morbidity in paediatric patients undergoing surgery for congenital heart disease in the UMAE of Yucatan, Mexico

Resumen: Objetivo: Describir la evolución clínica de pacientes pediátricos operados por cardiopatías congénitas en la UMAE de Yucatán. Métodos: Encuesta descriptiva sobre expedientes de pacientes pediátricos intervenidos quirúrgicamente por cardiopatía congénita del 1 de noviembre de 2011 al 30 de noviembre de 2013. Resultados: Las cardiopatías más frecuentes fueron la persistencia del conducto arterioso (37.6%) y la transposición de grandes vasos. La estancia en cuidados intensivos fue de 3 días (mediana). El 11.76% fallecieron por choque séptico (44.4%) en la mayoría de los casos. Las complicaciones más frecuentes fueron sepsis (5.9%), síndrome de bajo gasto (4.7%), paro cardíaco, bloqueo AV y taquicardia ventricular (2.4% cada uno). Existe una correlación positiva moderada entre las complicaciones trans y posquirúrgicas y la sobrevida o muerte del paciente. Conclusiones: El volumen de pacientes quirúrgicos es menor comparado con centros de referencia de cirugía cardiovascular. Existe una marcada tendencia a la realización de cirugías correctivas y paliativas en patologías específicas en pacientes con riesgos agregados o con «mala¼ anatomía cardiaca que impiden la corrección total de primera intención. Se deben realizar estudios epidemiológicos y clínicos prospectivos para conocer el comportamiento de las cardiopatías congénitas atendidas en la región. © 2016 Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez. Publicado por Masson Doyma México S.A. Este es un artículo Open Access bajo la licencia CC BY-NC-ND (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).

Abstract: Objective: To describe the clinical course of paediatric patients undergoing surgery for congenital heart disease in UMAE of Yucatan. Methods: Descriptive review was performed on the records of paediatric patients undergoing surgery for congenital heart disease from 1 November 2011 to 30 November 2013. Results: The most frequent heart diseases were persistent ductus arteriosus (37.6%) and trans- position of the great vessels. The median intensive care stay was 3 days. Mortality was 11.76%, with septic shock (44.4%) in most cases. The most frequent complications were sepsis (5.9%), low cardiac output syndrome (4.7%), cardiac arrest, and AV block and ventricular tachycardia (2.4% each). There was a moderate positive correlation between surgical complications and survival or death. Conclusions: The number of surgical patients is lower compared to reference centres for cardiovascular surgery. There is a marked tendency to perform corrective and palliative surgeries in specific disease in patients with added risk or 'bad' cardiac anatomy that prevent full correction at the first attempt. Prospective epidemiological and clinical studies should be conducted to understand the behaviour of congenital heart diseases treated in the region. © 2016 Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez. Published by Masson Doyma México S.A. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).

La palabra y la ironía en la esquizofrenia / The word and the irony in schizophrenia

La desconexión del lazo con el otro es característica de la propia estructura esquizofrénica, lo observamos en pacientes que están verdaderamente aislados, sumidos en una apatía generalizada. Estos pacientes son la expresión clínica más pura de la esquizofrenia como estructura clínica que se caracteriza por el rechazo al lazo social y la resignación de la investidura de objeto. Pero en algunos esquizofrénicos observamos cierta aptitud para intentar reestablecer el lazo social. Intento del que habla Freud cuando conceptualiza el fenómeno de la palabra en la esquizofrenia y del que habla también Lacan cuando plantea una elección irónica signada por la insistencia. Ese intento restitutivo genera un efecto irónico cuando, como interlocutores, escuchamos esos dichos que tratan cosas concretas como si fueran abstractas. Cuando el otro es convocado, a partir de esos enunciados del esquizofrénico que desde su referencia apuntan a lo concreto, se dispone al lazo social, pero, cuando constata que esa referencia no responde a la exigencia discursiva de transparencia y es, por lo tanto, opaca, abstracta, aparece el efecto irónico en el que el intento de restitución es al mismo tiempo ataque al lazo social. El lazo social roto por estructura, el intento de restitución del lazo social y el efecto irónico que el intento de restitución genera constituyen los tres tiempos del fenómeno esquizofrénico de la palabra y su relación con la ironía que trabajaremos aquí.

The disconnection of the tie with the other is a characteristic of the proper schizophrenic structure, we observe this in patients that are truly isolated, submerged in a generalized apathy. These patients are the most pure clinic expression of schizophrenia as a clinic structure that is characterized by the reject of the social tie and the resignation of the investiture of the object. But in some schizophrenic we observe a certain attitude to try to re-establish the social tie. An attempt which is mentioned by Freud when he contextualizes the phenomenon of the word in schizophrenia and which is also referred to by Lacan when he establishes an ironic election signed by insistence. That restored attempt generate an ironic effect when, as interlocutors, we listen to these sayings that treat concrete things as if they were abstract. When the other is summoned, starting from those announcements of the schizophrenic that from his reference points to the concrete, he is disposed to the social tie, but when it is sure that that reference does not answer the discursive demand of transparency and is so dull, abstract, the ironic effect appears in the sense that the attempt to restore is at the same time an attack to the social tie. The social tie broken by structure, the attempt to restore the social tie and the ironic effect that the restitution generates constitute the three times of the schizophrenic phenomenon of the word and its relation with the irony that we are going to work with here.

Calidad de sueño y rendimiento académico en alumnos de educación secundaria / Quality of sleep and academic performance in high school students

Background: Sleeping and studying are the day-to-day activities of a teenager attending school. Aim: To determine the quality of sleep and its relationship to the academic performance among students attending morning and afternoon shifts in a public high school. Material and Methods: Students of the first and second year of high school answered an interview about socio-demographic background, academic performance, student activities and subjective sleep quality; they were evaluated using the Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI). Results: The interview was answered by 322 first year students aged 15 ± 5 years attending the morning shift and 364 second year students, aged 16 ± 0.5 years, attending the afternoon shift. The components: sleep latency, habitual sleep efficiency, sleep disturbance, drug use and daytime dysfunction were similar and classified as good in both school shifts. The components subjective sleep quality and duration of sleep had higher scores among students of the morning shift. The mean grades during the first semester of the students attending morning and afternoon shifts were 5.9 and 5.8, respectively (of a scale from 1 to 7). Among students of both shifts, the PSQI scale was associated inversely and significantly with academic performance. Conclusions: A bad sleep quality influences academic performance in these students.

Comorbilidades en personas con síndrome de Down, habitantes de La Paz - Bolivia, 2015 / Comorbidities in down's syndrome people, residents of La Paz-Bolivia, 2015

El Síndrome de Down (SD), es una condición genética debida a la trisomía 21, caracterizada por afección multisistémica con principal daño neurobiológico. Se presenta con una frecuencia de 1/700 recién nacidos vivos (RNV) dependiendo de la población estudiada. Conlleva un efecto de exceso de dosis y genes, que desempeña un rol importante en la patogénesis las distintas comorbilidades del SD, tales como cardiopatías congénitas, disgenesia tiroidea, errores de refracción, alteraciones hematológicas, entre otras. El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de comorbilidades en personas con SD habitantes de ciudad de La Paz- Bolivia, por medio de un estudio descriptivo, de corte transversal, con evaluaciones multidisciplinarias e interinstitucionales. La mayor parte de las comorbilidades observadas están dentro de los parámetros reportados por estudios en otras poblaciones, sin embargo llama la atención una elevada frecuencia de hipertensión arterial pulmonar (93%), hipoplasia de glándula tiroidea (90%), errores de refracción (90%), pieloectasia renal (30%) y eritrocitosis (10%), como hallazgos propios de nuestra población (carga genética, condiciones ambientales y culturales). La prevalencia de patología médica en personas con SD repercute negativamente en su calidad y esperanza de vida. Sin embargo, existen estrategias médicas, educativas y sociales para las persona con SD, en busca de la prevención y seguimiento para mejorar su calidad y cantidad de vida.

Down syndrome (DS) is a genetic condition caused by 21 chromosome trisomy, characterized by multisystemic disease with main neurobiological damage. The frequency is 1/700 live births. It entails an effect of gene dose excess that plays an important role in the pathogenesis of various comorbidities in DS such as congenital heart disease, thyroid dysgenesis, refractive errors, hematological disorders, etc. The study's objective was determine the comorbidities frequency in people with DS from La Paz city in Bolivia through a descriptive cross-sectional survey with multidisciplinary and interinstitutional assessments. Most of observed comorbidities are in parameters reported in other population studies, however striking a high frequency of pulmonary arterial hypertension (93%), thyroid gland hypoplasia (90%), refractive errors (90 %), kidney pieloectasy (30%) and eritrocitosis (10%), as our population findings regarding the genetic and environmental conditions ( high altitude over the sea level). The prevalence of medical conditions in people with SD affects negatively their life quality and expectancy. However, there are medical, educational and social strategies for DS persons, searching for prevention and monitoring to improve their life quality and quantity.

Enfermedades tiroideas en personas con síndrome de Down en el departamento de La Paz-Bolivia / Thyroid diseases in people with Down syndrome in the state of La Paz - Bolivia

El Síndrome de Down está asociado a varias formas de distiroidismo, el hipotiroidismo es la más común en esta población. La alteración en la función tiroidea puede aumentar la morbilidad de este síndrome, disminuyendo la calidad y expectativa de vida en estos pacientes. El objetivo del presente estudio fue describir el estado de la función tiroidea en pacientes con Síndrome de Down de la fundación Aywiña y la Fundación Down Bolivia, del departamento de La Paz, mediante la determinación de pruebas bioquímicas del eje tiroideo. El grupo de estudio estuvo comprendido por 30 individuos, 19 del sexo masculino y 11 del sexo femenino. Los resultados muestran un 50% de distiroidismo y la población con mayor incidencia de alteración tiroidea fueron los menores a 13 años. La principal patología fue el hipotiroidismo subclínico (24%), seguido del hipotiroidismo subclínico autoinmune. Cabe resaltar que se observó un porcentaje elevado de hipertiroidismo (13%), que es superior a lo reportado por otros autores. No se observaron diferencias significativas entre sexos. La elevada incidencia de distiroidismo hallada, sugiere que la población con Síndrome de Down del departamento de La Paz, es vulnerable a este tipo de trastornos, confirmando lo reportado en otras poblaciones. Debido a que la presencia de enfermedades tiroidea aumenta las complicaciones de este síndrome, es importante realizar controles anuales que evalúen la función tiroidea y se plantea la necesidad de contar con rangos de referencia para las pruebas bioquímicas del eje tiroideo en la población con Síndrome de Down de nuestro país.

Down Syndrome is associated with several forms of dysthyroidism, hypothyroidism is the most common on this population. Alteration in thyroid function may increase the morbidity of this syndrome, decreasing the quality and life expectancy in these patients. The main objective of the present study was describe the state of thyroid function in patients with Down Syndrome of the Aywiña Foundation and the Down Bolivia Foundation in the department of La Paz, through the determination of biochemical tests of the thyroid axis. The target group were consisted of 30 individuals, for which 19 males and 11 females. The obtained results indicate a 50% of dysthyroidism, the population with the highest incidence of thyroid alteration were those are younger than 13 years. The main pathology was subclinical hypothyroidism (24%), followed by subclinical autoimmune hypothyroidism. It is noteworthy that a high percentage of hyperthyroidism (13%) was observed, which is higher than reported by other authors. Also there were no significant differences between genders. The high incidence of dysthyroidism found suggests that the population with Down Syndrome in the department of La Paz is vulnerable to this type of disorder, confirming what has been reported in other populations. Due to the presence of thyroid dysfunction increases the complications of this syndrome, it is important to perform annual tests that evaluate thyroid function and the need to have reference ranges for the biochemical tests of the thyroid axis in the population with Down Syndrome of our country.

Frecuencia de aberraciones cromosómicas en pacientes del instituto de genética-UMSA período 2011 – 2015 / Frequency of chromosomopathies at the institute of genetics-UMSA period 2011 -2015

Las anomalías cromosómicas más frecuentes son las aneuploidías, donde resaltan las trisomías autosomas 21, 18, y 13. Son un motivo frecuente de abortos espontáneos, discapacidad intelectual, recién nacidos multimalformados, infertilidad, genitales ambiguos, y juegan un importante rol en la patogenia de enfermedades malignas OBJETIVO: Determinar la frecuencia de pacientes diagnosticados con aberraciones cromosómicas en el Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés entre los años 2011 y 2015. METODOLOGÍA: Estudio de tipo descriptivo, serie de casos. Lugar, Instituto de Genética; La Paz, Bolivia. Período 2011 ­ 2015. Población, pacientes con cariotipo realizado en el Instituto de Genética. RESULTADOS: Se realizaron un total de 1070 estudios citogenéticos, siendo euploides un 69% de los pacientes. Dentro de los cariotipos aneuploides (31%) encontramos 88% de aberraciones cromosómicas constitutivas, y 12% de adquiridas. Las cromosomopatías más frecuentes fueron la trisomía 21, monosomía del X y translocaciones. CONCLUSIONES: Las Aberraciones cromosómicas ocupan un lugar importante en la patología genética humana, representando el 0,4% de los recién nacidos vivos (1). Realizar éste trabajo de investigación nos muestra su existencia en nuestra población, y que no son sólo la letra chica de los libros o casos extraños de película. Es muy necesario tener conocimiento sobre los motivos de solicitud de cariotipo para poder realizar un diagnóstico oportuno, y poder mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.

OBJECTIVE: To determine the frequency of patients diagnosed with chromosomal aberrations at the Genetics Institute of the Universidad Mayor de San Andrés between 2011 and 2015. METHODS: Observational, descriptive cross-sectional study. Place, Institute of Genetics; La Paz, Bolivia. Period 2011 - 2015. Population, patients with karyotype performed at the Institute of Genetics. RESULTS: A total of 1070 cytogenetic studies were performed, with 69% of patients being euploid. Within the aneuploid karyotypes (31%) we found 88% constitutive chromosomal aberrations, and 12% acquired. The most frequent chromosomopathies were trisomy 21, X monosomy and translocations. CONCLUSIONS: Chromosomal Aberrations occupy an important place in human genetic pathology, representing 0.4% of the newborns. Performing this research shows us the existence of these pathologies in our population, and that are not only the small print of books or strange cases of film. It is very necessary to have knowledge about chromosomal aberrations in order to make a timely diagnosis and to improve the quality of life of the patient and his family

Prevalencia del síndrome de burnout en personal de enfermería de dos instituciones de salud / Prevalence of burnout syndrome in nursing staff of two health institutions

Resumen:

Introducción: la seguridad del paciente se ha convertido en un objeto esencial de los sistemas de salud desde la perspectiva de calidad asistencial, puesto que se identifica con los procesos de mejora de los servicios sanitarios para elevar la calidad de la atención. La Comisión Internacional de Enfermería propone el trato digno como un indicador de calidad. La enfermera es el personaje que tiene más interacción con el paciente. Objetivo: conocer la percepción del familiar y del paciente sobre el trato digno otorgado por el personal de enfermería. Metodología: se realizó una encuesta a 114 sujetos en el Hospital de Especialidades Ignacio García Téllez de Mérida, Yucatán. Se utilizó el cuestionario sobre trato digno; los datos se sometieron a análisis descriptivo y los resultados se presentaron en cuadros y figuras. Resultados: el promedio de edad fue de 40.62 ± 7.77 años. El 55.3 % de los pacientes perteneció al género femenino. El 31.6 % era del servicio de Hematología y el 28.1 % de Oncología. El nivel de escolaridad predominante fue la secundaria. El 82.5 % de los pacientes respondió que siempre recibe trato digno. Conclusiones: el personal de enfermería cumplió con los criterios de trato digno al paciente hospitalizado; sin embargo, no alcanza el indicador del sistema INDICAS, por lo que es necesario plantear p royectos de mejora para elevar la calidad de la atención.

Abstract:

Introduction: Patient safety has become essential object of health systems from the perspective of quality of care and the improvement health services. The International Nursing Commission proposes Fair treatment as a quality indicator. The nurse is the character with more interaction with the patient. Objective: To know the perception of family and patient on fair treatment by the nursing staff. Methodology: We conducted a survey of 114 subjects in the UMAE of Merida, Yucatan. The dignified treatment questionnaire was used; data underwent descriptive analysis and the results are presented in tables and figures. Results: The mean age was 40.62±7.77 years. The 55.3% were female and 44.7% was male. The 31.6% of subjects was from hematology and 28.1% was from oncology. The predominant academic level was highschool. 82.5% of answers was that the subjects always received fair treatment. Conclusions: The nursing staff met the criteria of fair treatment to hospitalized patient; however, it not enough to achieve the INDICAS goal, it is necessary to propose improvement projects to reach the quality of care.

Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Rett. A propósito de un caso / Clinical and molecular diagnosis of Rett's syndrome. A case report

Describimos el caso de una niña de 2 años de edad, referida al servicio de genética con retraso del desarrollo psicomotor, regresión neurológica importante, microcefalia y conducta estereotipada. El estudio molecular realizado reveló el estado heterocigoto de una mutación de sentido erróneo en el exón 4 del gen responsable de este síndrome (análisis mediante secuenciación). Las características clínicas de esta enfermedad sugieren un patrón de desarrollo anormal de la corteza cerebral en la infancia tardía relacionada con la disfunción de la proteína MECP2. Es una importante causa genética de autismo y debe ser considerada en casos de pérdida progresiva de habilidades adquiridas.

We describe a case of two year old child referred to the service of Genetics with psychomotor retardation, severe neurological regression, microcephaly and stereotyped behavior. The molecular study revealed the heterozygous state of a missense mutation in exon 4 of the gene responsible for this syndrome (sequencing analysis). The clinical features of the disease suggest a pattern of abnormal development of the cerebral cortex in late childhood related to the dysfunction of the MECP2 protein. It's a major genetic cause of autism and should be considered in cases of progressive loss of acquired skills.

Diagnóstico preaatal integral de síndrome de don en la paz- Bolivia, correlaciión sérica, ecográfica, citogenética y molecular: a propósito de un csoo / Integral renatall diagnosis of down syndrome in la paz - Bolivia, serum, ultrasound, cytogenetic and molecular correlation

El Síndrome de Down es una enfermedad genética causada por trisomía del par 21. Actualmente existe la posibilidad de ofrecer diagnóstico prenatal de esta entidad mediante procedimientos no invasivos como la medición de hormonas maternas específicas durante el 1er y 2do trimestre de gestación y el estudio ecográfico del feto en busca de malformaciones, así como a través de procedimientos invasivos (amniocentesis) para cariotipo fetal o pruebas moleculares dirigidas. El diagnóstico prenatal se basa en la utilización conjunta de estos marcadores más la edad materna para evaluar el riesgo en un feto de tener anomalías congénitas (síndrome de Down y otros). La presente investigación describe la utilidad de la correlación sérica, ecográfica, citogenética y molecular de los marcadores prenatales de síndrome de Down. Se trata de una paciente de 21 años primigesta (16 semanas de gestación) con datos séricos y ecográficos compatibles con una cromosomopatía, la amniocentesis diagnóstica permitió obtener material genético del feto para análisis citogenético y caracterización molecular, con un cariotipo 47,XY,+21. De manera que se ilustra la relevancia de la evaluación integral en el diagnóstico prenatal, así como el enfoque multidisciplinario.

Down syndrome (DS) is a genetic disease caused by 21 chromosome, we have now the possibility to offer prenatal diagnosis by non-invasive procedures such as: serum measurement of maternal hormones during the first and second trimester of pregnancy and the fetus ultrasound study searching for malformations, and by invasive procedures like amniocentesis for fetal karyotype or directed molecular test. Prenatal diagnosis is based on combined use of these markers to assess the risk of having fetus with congenital abnormalities (Down syndrome and others). We describe the utility of serum, ultrasound, cytogenetic and molecular correlation like markers of prenatal Down syndrome. The case of a 21 year old female primigravida with 16 weeks pregnancy and serum plus ultrasound data consistent with a chromosomal abnormality. Diagnostic amniocentesis was performed also to obtain fetal genetic for cytogenetic study and molecular characterization), with a fetal karyotype 47,XY,+21. Therefore, importance of comprehensive assessment in prenatal diagnosis and the multidisciplinary approach.